عبارت جستجو:

تعداد نتایج: 10

مرتب سازی بر اساس: به صورت:

هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز اختلال عقب ماندگی ذهنی حدود 70 درصد است. هدف از این مطالعه غربالگری خانواده های با عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی برای جایگاه شناخته شده بر روی کروموزوم 19(19q13.2-13.31) است که در مطالعات قبلی (Najmabadi et al, Hum Genet. 2007) با شش خانواده ایرانی همپوشانی داشته اند. در صورت شناسایی ژن درگیر در جایگاه ژنی تعیین شده،می توان جهش های این ژن را به عنوان یکی از علل عقب ماندگی ذهنی اتوزومی غیر سندرومی دانست و با آگاه سازی خانواده های درگیر و ارا ...

عقب ماندگی ذهنی یک چالش بزرگ برای جومع بشری است که تخمین زده میشود که حدود 1 – 3% از جامعه انسانی دچار آن باشند. عقب ماندگی های ذهنی به دو صورت سندرمیک و غیر سندرمیک وجود دارند که در نوع سندرمیک علاوه بر ناهنجاریهای ذهنی با دیگر علائم فیزیکی و رفتاری نیز همراه میباشند. اختلالات ژنتیکی متفاوتی از جمله اختلالات کروموزومی، اختلالات تک ژنی و یا چند ژنی در ایجاد عقب ماندگی ذهنی دخیل هستند. ریز حذف های کروموزومی و بازآرایی ناحیه تلومری از عوامل شایع هستند که با کاریوتایپ قابل شناسا ...

در حدود 70 % موارد ناتوانی ذهنی، علل ژنتیکی نقش دارند. هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی در22 خانواده ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک بود. 22 خانواده دارای فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی از شهرستانهای مختلف ایران به مرکز تحقیقات ژنتیک جهت بررسی ژنتیکی ارجاع داده شدند. DNA افراد سالم و مبتلای خانواده به روش استاندارد از خون محیطی استخراج شد . یک جدولی از 70STR مارکر با استفاده از پایگاه UCSC Genome Browser انتخاب شد . فرکانس اللی اختصاصی جمعیت برای جمعیت ای ...

جمعیت ایران از نظر قومیت ،زبان و مذهب کشور بسیار متنوعی است. بر اساس نظریه های تاریخ دانان و جمعیت شناسان ریشه اقوام ایرانی را مهاجران آریایی می دانند که حدود 3000 سال قبل از میلاد مسیح از آسیای مرکزی وارد فلات ایران شده اند. از زمان حکومت هخامنشیان در قرن ششم قبل از میلاد، ایران فازهای مختلفی از ارتباطات سیاسی و مذهبی را تجربه نموده است. این سرزمین گروه های بومی را در برداشته و امواج متعددی از حمله های اقوام را جذب نموده است. به منظور تعیین اجزاء ذخیره ژنتیکی اجداد پدری ایرا ...

میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می‌باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد مـــی شود. از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود: سندرمی و غیر سندرمی. تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد. در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس به میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (MCPH) یعنی MCPH1-7 تعلق دارند. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی جایگاه های ...

زمینه و هدف: ناشنوایی شایع ترین نقص حسی عصبی در انسان است. جهش در دو ژن GJB2 و GJB6، عامل 50 درصد موارد ناشنوایی غیر سندرومی اتوزوم مغلوب (ARNSHL) می باشد. ناشنوایی یک اختلال ناهمگن است که به دو دسته سندرومی (30%) و غیرسندرومی (70%) تقسیم می شود و تقریباً 80% ناشنوایی غیرسندرومی به صورت اتوزوم مغلوب است. باید توجه داشت که میزان ازدواج فامیلی در جمعیت ایران بسیار بالا است. هدف اصلی این مطالعه یافتن سهم درگیری 3 لکوس ناشنوایی اتوزوم مغلوب (DFNB1, DFNB4, DFNB9) در 50 خانواده ایر ...

ناتوانی ذهنی یک اختلال تکامل سیستم عصبی است، که سبب ناتوانی شدید برای تمام طول عمر می‌گردد. از آنجا که ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب در کشورهایی مانند کشور ایران که ازدواج خویشاوندی رایج می‌باشد، شیوع بیشتری دارد، شناسایی ژنهای مرتبط با این نوع ناتوانی ذهنی نیز در این جوامع اهمیت بیشتری می‌یابد. هدف از این تحقیق شناسایی ژنهای جدید برای ناتوانی ذهنی اتوزومال مغلوب با استفاده از روش نقشه‌برداری اتوزیگوسیتی و نسل جدید دستگاه‌های تعیین توالی بود. پس از معاینات بالینی دقیق، ده خانوا ...

ناشنوایی یک اختلال رایج حسی – عصبی در تمامی سنین می باشد که توسط عوامل محیطی ، ژنتیکی یا هر دو ایجاد می شود.از آنجا که این اختلال بسیار هتروژن بوده ،اساس ژنتیکی آن بسیار پیچیده است.تقریبا 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی ، غیر سندرومی می باشد. این دسته از ناشنوایی بر اساس الگوی وراثتی ، به چهار نوع تقسیم می گردد: اتوزومی مغلوب(75-85%) ، اتوزومی غالب (15-25% )، وابسته به جنس و میتو- کندریایی( <1%). در این مطالعه ، خانواده های ایرانی با بیش از 5 فرد ناشنوا درسه نسل با الگوی وراثتی ...

ناشنوایی شایع‌ترین نقص حسی در انسان است که در نیمی از موارد به علل ژنتیکی مربوط می‌شود. 75-80% موارد وراثتی به صورت اتوزومی مغلوب هستند. مشکل اصلی تشخیص در اختلالاتی مانند ناشنوایی، علل ناهمگن آنهاست؛ شایع‌ترین ژن‌های دخیل در ناشنوایی عبارتند از DFNB1 (GJB2&6)، DFNB3 (Myo15a)، DFNB4 (SLC26A4)، DFNB7/11 (TMC1)، DFNB8/10 (TMPRSS3)، DFNB9 (OTOF)، DFNB12 (CDH23)، DFNB59 (PJVK)، DFNB67 (TMHS). بنابراین، نگرش‌های بررسی همزمان چند علت ژنتیکی و ابداع روش‌هایی برای این منظور از اهمیت ...