عبارت جستجو:

تعداد نتایج: 355

مرتب سازی بر اساس: به صورت:

میکروسفالی یک یافته ی بالینی به معنی کاهش در اندازه دورسر می‌باشد، که این کاهش براثر کاهش درحجم مغز ایجاد مـــی شود. از نظر بالینی میکروسفالی به دو دسته تقسیم می شود: سندرمی و غیر سندرمی. تا کنون بیش از 500 سندرم همراه با میکروسفالی گزارش شده است که می توان به سندرم های سکل، کوهن، رت و کافین لاری اشاره کرد. در بین لکوس هایی که عامل میکروسفالی غیرسندرمی هستند، 7 لکوس به میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب (MCPH) یعنی MCPH1-7 تعلق دارند. هدف از این مطالعه بررسی پیوستگی جایگاه های ...

حملات صرعی شناخته شده ترین نوع بیماریهای کانالی می باشند که از تخلیه الکتریکی غیرطبیعی نرونها در بخشهای مختلف مغز ناشی می شوند. مطالعاتی که روی خانواده های مبتلا به صرع صورت گرفته، هردو نوع وراثت تک ژنی و چندعاملی را برای این بیماری نشان داده است. ژنهای زیادی در ایجاد صرع نقش دارند. جهشهایی که در ژنهای مختلف کدکننده انواع زیرواحدهای کانالهای یونی رخ می دهند، می توانند عامل ایجاد صرع باشند. ژن SCN1A زیرواحد 1 کانالهای سدیمی را در مغز کدگذاری می کند. جهشهایی که در این ژن رخ م ...

در تحقیق حاضر، ساختار ژنتیکی جمعیتی از بلدرچین ژاپنی موجود در ایستگاه تحقیقاتی دانشگاه علوم کشاورزی و منابع طبیعی گرگان از دیدگاه ژنتیک کمی و مولکولی مورد بررسی قرار گرفت. در بخش اول، پارامترهای ژنتیکی صفات اقتصادی با استفاده از روش حداکثر درستنمایی محدود شده با الگوریتم میانگین اطلاعات توسط نرمافزار برآورد شد. وراثتپذیری هر صفت با استفاده از مدل حیوانی تک صفتی ( با برازش اثرات ژنتیکی ASREML مادری و محیط دائمی مادری) و همبستگیهای ژنتیکی و فنوتیپی بین صفات با استفاده از مدل ح ...

بالا بودن کیفیت نانوایی گندم باعث کاهش ضایعات نان، ارتقاء کیفیت غذایی، افزایش سطح سلامتی و بهداشت مردم می‌شود. توارث صفات مرتبط با کیفیت نانوایی بسیار پیچیده و پلی‌ژنی است و اطلاعات اندکی در باره عمل ژنتیکی این صفات وجود دارد. به منظور برآورد ترکیب‌پذیری عمومی و خصوصی، بررسی رفتار ژن‌ها و وراثت‌پذیری این صفات در گندم نان از طرح دی‌آلل کامل یک ساله و طرح نیمه دی‌آلل دو ساله با شش رقم گندم تجاری به نام‌های اترک، اروند، زرین، کرج-3، Mv-17 و نوید و طرح تجزیه میانگین نسل‌ها با ارق ...

در این تحقیق به منظور بررسی آنالیز ژنتیکی نمره‌ی سلول‌های بدنی گاوهای هلشتاین ایران در روزهای شیردهی مختلف و همچنین سطوح متفاو ت تولید شیر از 76577 رکورد روزآزمون شمار سلول‌های بدنی دوره های شیردهی اول، دوم و سوم مربوط به 100400 حیوان از 182 پدر و 11700 مادر و متعلق به 57 گله که توسط مرکز اصلاح دام کشور طی سال های 1386 تا 1388جمع آوری شده بودند، استفاده گردید. آنالیز ژنتیکی رکوردهای روزآزمون نمره‌ی سلول‌های بدنی شیر با استفاده از روش تابعیت تصادفی و با کمک نرم افزار ASReml ان ...

جهت بررسی اثر متقابل ژنتیک و محیط بر امتیاز سلول‌های بدنی شیر از تعداد 579354 رکورد روزآزمون که مربوط به 201562گاو شیری، از 4731 پدر و 132652مادر که توسط مرکز اصلاح نژاد دام کشور طی سال‌های 89-80 جمع آوری شده بود، استفاده شد. این اطلاعات، شامل اطلاعات شجره‌ای و رکوردهای روزآزمون شمار سلول‌های بدنی شیر بوده است. در این پژوهش گاوهای نر متفاوت به عنوان ژنتیک‌های مختلف در نظر گرفته شدند. همچنین از متوسط اندازه گله‌ها و متوسط تولید شیر گله‌ها، متوسط پروتئین شیر و چربی شیر گله‌ها ب ...

ناهنجاری عقب ماندگی ذهنی اختلالی با فنوتیپی پیچیده است که از مشخصه های بارز آن عملکرد نامناسب دستگاه عصبی مرکزی می باشد. عقب ماندگی ذهنی وابسته به(XLMR)X در40%- 20 % جمعیت افراد مذکر دیده می شود و در مجموع 14 % موارد عقب ماندگی ذهنی را شامل می شود.هدف از این بررسی غربالگری ژنهای عقب ماندگی ذهنی وابسته به X درخانواده های با توارث قطعی یا احتمالی ارجاع شده به مرکزتحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی می باشد. انتخاب این خانواده ها براساس معاینات بالینی و رد علل کروموز ...

در حدود 70 % موارد ناتوانی ذهنی، علل ژنتیکی نقش دارند. هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی ناتوانی ذهنی در22 خانواده ارجاع داده شده به مرکز تحقیقات ژنتیک بود. 22 خانواده دارای فرزند مبتلا به ناتوانی ذهنی از شهرستانهای مختلف ایران به مرکز تحقیقات ژنتیک جهت بررسی ژنتیکی ارجاع داده شدند. DNA افراد سالم و مبتلای خانواده به روش استاندارد از خون محیطی استخراج شد . یک جدولی از 70STR مارکر با استفاده از پایگاه UCSC Genome Browser انتخاب شد . فرکانس اللی اختصاصی جمعیت برای جمعیت ای ...

سیستینوزیس یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب می باشد و شیوع آن 1 در 200,000-100,000 تولد زنده برآورد شده است. سه تیپ بالینی سیستینوزیس گزارش شده است که شایعترین و شدیدترین آن، سیستینوزیس نفروپاتیک می باشد. ژن مسبب بیماری- (CTNS،17P13)- کد کننده یک پروتئین لیزوزومی به نام سیستینوزین می باشد. بیش از 90 جهش در نواحی مختلف ژن CTNS گزارش شده، که از آن میان حذف 57 کیلوبازی بیشترین فرکانس را در اروپای شمالی به خود اختصاص داده است. در این مطالعه، آنالیز مولکولی ژن CTNS در 25 بیمار مبت ...