تالاسمی آلفا شایعترین اختلال ارثی در سنتز هموگلوبین وشایعترین نوع تالاسمی دردنیا می باشد. تفسیر موارد مبتلا به میکروسیتوز ماندگار بدون نشانه های غیر طبیعی دیگر در مشاوره قبل از ازدواج و تشخیص قبل از تولد ایجاد دشواری می نماید. این مطالعه بر روی افراد مشکوک به ناقل جهش در ژن آلفا گلوبین فاقد جهش های شایع آلفا انجام شد. پس از انجام مشاوره ژنتیک، بررسی پرونده بالینی و آزمایشات انجام شده، افراد واجد شرایط فوق برگزیده شدند. gene dosage study با روش real-time PCR و MLPA صورت پذیرفت. از میان افراد ارجاع شده در دوره زمانی اسفند 86 تا مرداد 88، 870 نفر مشکوک به جهش در ژن آلفا مورد بررسی قرار گرفتند. در 654 نفر (75/17 %) از افراد بررسی شده حداقل یک جهش توجیه کننده فنوتیپ آلفا تالاسمی دیده گردید. 29 نفر از افراد فاقد جهش با روش real-time PCR در 5 محل از ژن θ تا ناحیه 5’ ژن α2 بررسی شدند. الگو های حذف متنوعی در 21 نفر از 29 نفر (72/41%) بررسی شده به روش real-time PCR دیده شد. در 8 نفر (6/27%) همه نواحی مورد بررسی به صورت cis حذف شده بود. میانگین CT ratio در افراد نرمال 0/97(CI 95%; 0.93-1.00) بود. این مقدار در موارد حذف هتروزیگوت 0/57 (CI95%; 0.53-0.60) بود. 50 نفر از افراد فاقد جهش با روش MLPA مورد بررسی قرار گرفتند. در بررسی این افراد به روش MLPA در 36 نفر (72%) جهش در مجموعه ژنی آلفا گلوبین دیده شد.در نمونه های مختلف الگوهای گوناگونی از حذف ژنی در خوشه ژنی آلفا گلوبین از 32 تا 127 کیلو باز شناسایی شد. یک نمونه آلفا تریپلیکاسیون در یک فرد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا و والدینش دیده شد. افزودن روشreal-time PCR و یا MLPA به روش های معمول بررسی مولکولی خوشه ژنی آلفا می تواند موجب کاهش میزان موارد ناشناخته از نظر جهش در ژن آلفا گلوبین و افزایش دقت در تشخیص قبل از تولد بیماران تالاسمی گردد.
کد نوشتار : 140599